王艳1，郑勇2，吴虹林3 刘 欣1 王春枝1 何玺玉1
1. 北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传学中心 (北京 100700)；2. 解放军309医院门诊部 (北京 100091)
摘要：
目的 研究Apert综合征患儿成纤维细胞生长因子受体2（FGFR2）基因突变及临床特点。
方法 采集1例Apert综合征患儿及其父母的外周血，提取基因组DNA，应用PCR扩增FGFR2基因第7和第9外显子，对PCR产物进行双向测序检测基因突变。检索PubMed和中国知网数据库中相关文献进行系统分析。
结果 在患儿FGFR2基因的第7外显子的934碱基发生杂合突变，由C转变为G，导致FGFR2蛋白第252位由丝氨酸变为色氨酸（S252W），患儿父母均未检测到该基因突变。文献检索国内外已报道14例Aperto综合征患儿，其中5例进行FGFR2基因突变分析，4例为S252W突变，1例为外显子IIIb/IIIc之间杂合缺失突变。
结论 该例Apert综合征患儿由FGFR2基因934 C→G的杂合突变所致。
来源：临床儿科杂志