一、临床表现

    特发性扩张型心肌病（DCM）起病隐匿，早期多无症状，约25%的儿童因并发下呼吸道感染而急性起病。当疾病进展到终末期，出现心肌纤维化时，症状才明显。本病最早和最常见的表现是肺充血和心输出量降低等心力衰竭征象，如胸闷、气急、心悸、尿少、水肿、头晕、疲乏、食欲缺乏、腹胀等。当存在中到重度收缩功能障碍时，方见各种明显体征。如唇绀、颈静脉怒张，心率快或呈奔马律，心尖搏动弥散，抬举性搏动。心界扩大，心音低钝，常可听到第3或第4心音。由于心腔扩大，可有相对性二尖瓣或三尖瓣关闭不全所致的收缩期吹风样杂音，血压正常或偏低，脉压差小，脉搏弱，两肺底有湿啰音，肝大压痛，肝颈静脉回流征阳性，下肢水肿等。常见各种心律失常，且可反复发作，有时难以控制，严重者可致晕厥或猝死。若心腔内附壁血栓脱落，可引起心、脑、肾、肺、肢体等栓塞。而婴儿常以呼吸道体征为主，无明显的心前区抬举性搏动或杂音。

    二、辅助检查

    1. X线检查：心影呈球形，各房室均扩大，心胸比率增加，透视下心脏搏动普遍减弱，常有肺淤血和肺间质水肿，可见胸腔积液。

    2. 心电图：心电图均有异常，以左心室肥厚、心肌损害和各种心律失常为主。晚期常有右心室肥大；也可有左或右心房肥大。心肌损害表现为ST段压低、T波平坦或双相或倒置，有时T波呈缺血型改变。有广泛左心室心肌纤维化者可见室间隔Q波，晚期可有低电压。

    3. 心脏超声：各房室腔均可扩大，以左心室扩大为着。室壁正常或变薄，收缩功能减低，室间隔与左心室后壁运动减弱；左心室射血分数常减至45%以下，和（或）短轴缩短率<25%，左心室舒张末内径超过按年龄和体表面积校正的预期值的112%；二尖瓣前后叶开放幅度减小，心肌缩短比率也减小。部分患者可有少量心包积液，左心室心尖部或左心房附壁血栓形成。

    4. 浸入性检查：对特发性扩张型心肌病（DCM）儿童行心导管及造影检查易出现并发症，只在准备心脏移植或心肌活检时才做，可有肺毛细血管嵌压、肺动脉舒张压及左、右心室舒张末期压增高，心排血指数降低。心室造影示左心室扩大，射血分数降低。心内膜心肌活检显示心肌纤维肥大，排列紊乱，心肌广泛纤维化。

    三、诊断和鉴别诊断

    1. 诊断：由于本病缺乏特异性，仍以排除诊断为主。
    （1）充血性心力衰竭的病史、体征，可有动脉栓塞表现。
    （2）影像学检查示全心扩大，以左心室为主，而无明显肥厚。超声示左心室收缩功能降低。
    （3）排除其他心脏病及继发性心肌病。

    特发性扩张型心肌病（DCM）的诊断标准：
    （1）左心室射血分数减至45%以下，和（或）短轴缩短率<25%。
    （2）左心室舒张末内径超过预期值的112%。
    （3）排除其他疾病，如先天性心脏病、心包疾病、继发于全身性疾病的心肌病、肺心病、高血压、冠心病等。

    2. 鉴别诊断：
    （1）病毒性心肌炎：本病多近期有病毒感染史；心脏增大多不如特发性扩张型心肌病（DCM）明显；心肌酶谱及肌钙蛋白多明显增高，心肌核素显像呈炎症或坏死灶显像，心内膜心肌活检有淋巴细胞或巨噬细胞浸润；治疗效果较好，预后较佳。
    （2）心内膜弹力纤维增生症：常早期发生心力衰竭，多因呼吸道感染诱发；心脏杂音较轻或无杂音；X线示心影扩大，以左心为主，透视下心脏搏动减弱。心电图示左心室肥厚，左心心前区导联电压增高，并伴T波改变。超声显示左心室扩大为主，室壁运动幅度减低，可见心内膜增厚、回声增强等与特发性扩张型心肌病（DCM）不同。
    （3）心动过速性心肌病（TCM）：特发性扩张型心肌病（DCM）心律失常以室性为主，多在病程的晚期出现，药物治疗后常不能奏效，而TCM心肌病变发生于心动过速之后，控制心率后可以部分甚至完全恢复正常。心动过速发生和持续的时间对于明确诊断至关重要。

    四、治疗

    1. 一般治疗：活动期心力衰竭宜适当休息、避免劳累，以免病情恶化，休息有利于扩大心脏的恢复。心力衰竭稳定期适当体育锻炼能改善患者的运动能力，提高生活质量。婴儿病情严重者可能需要静脉营养来减轻进食活动。急性期尚需低盐软食，保持大便通畅。

    2. 强心剂：由于特发性扩张型心肌病（DCM）心肌损坏较广泛，对洋地黄的敏感性增加，对慢性心力衰竭者宜采用维持量给法，持续用药6个月到数年，至病情稳定心脏缩小至接近正常方停药。磷酸二酯酶抑制剂米力农属非洋地黄类正性肌力药物，能改善血流动力学效应，但增加心肌耗氧量，可诱发严重室性心律失常，长期应用增加病死率，主要用于急性心力衰竭的短期治疗。当出现心源性休克时，可静脉使用多巴酚丁胺，或与多巴胺一起应用。

    3. 利尿剂：当特发性扩张型心肌病（DCM）患者有肺淤血、外周水肿时，应使用利尿剂以改善症状。急性心力衰竭多用袢利尿剂或噻嗪类利尿剂，常与血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）、β受体阻断剂联合应用。慢性心力衰竭、水肿明显需长期使用者，宜保钾与排钾利尿剂联合应用。醛固酮受体阻滞剂螺内酯可改善交感神经活性、减轻心室纤维化、减缓左心室重构。反复使用利尿剂时需注意水电解质平衡。

    4. ACEI：ACEI能延长患者生存期，心力衰竭患者需终生应用ACEI，除非有禁忌证或不能耐受。一般与利尿药合用，如无液体潴留时亦可单独应用。从小剂量开始，如能耐受则每隔3～7 d剂量加倍。如果患者能够耐受，就应当使用至目标剂量或最大耐受量并长期维持。起始治疗后1～2周内应监测肾功能和血钾，并定期复查。不能耐受ACEI的患者改用血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂如坎地沙坦。

    5. β受体阻滞剂：可上调心肌内β受体密度，改善交感神经活性，降低心肌耗氧量，影响细胞因子和心肌基因表达以改善心功能。须从极小剂量开始，缓慢加大剂量，开始治疗前患者应当已无明显体液潴留，利尿药已维持在最适剂量。心功能Ⅳ级的患者一定要等病情稳定后才能开始给药。可用比索洛尔、美托洛尔、卡维地洛等。卡维地洛为第三代β受体阻滞剂，有非选择性β受体阻断作用，同时又直接扩血管作用，可使心血管事件死亡和再入院率降低，且对左心室收缩功能、左心室重塑和室性心律失常也有良好疗效。

    6. 其他药物治疗：肺动脉高压者可用酚妥拉明，肺淤血者可用硝酸异山梨醇酯，重症可用硝普钠静脉滴注。钙增敏剂左西孟坦可增加心肌对钙的敏感性，而不增加钙离子浓度，提高心肌利用钙的效率，有正性肌力及扩血管作用，不增加心肌耗氧量。尚可用生长激素以抑制心肌的去甲肾上腺素释放，降低心肌交感活性和循环中醛固酮水平，改变循环中致炎症细胞因子水平，其短期疗效较肯定，长期效果不明。此外，有试用免疫吸附治疗、血浆置换疗法以去除自身抗体；有经皮冠状动脉内自身骨髓间充质干细胞移植治疗特发性扩张型心肌病（DCM）的尝试，但其疗效和安全性尚待更多研究证实。改善心肌代谢的药物如维生素C、三磷酸腺苷、辅酶A、环磷腺苷、辅酶Q10、门冬氨酸钾镁等可作为辅助治疗。有栓塞者须抗凝治疗，可选用抗血小板聚集药物阿司匹林或抗凝药华法林。有心律失常，尤其对有症状者需用抗心律失常药或电学方法治疗。基因治疗尚在动物实验阶段。如有明确病因应对因治疗。

    7. 外科治疗：对长期心力衰竭，左心室扩大、松弛，可行左心室减容术，使左心室壁局部应力减小，心肌僵硬度减低，左心室椭圆化，减少局部左心室后负荷，但长期疗效不确定。主动脉内球囊反搏可用作急性失代偿性特发性扩张型心肌病（DCM）的紧急支持措施，以稳定病情，维持有效器官灌注。左心室辅助装置能提供充足的血流动力学支持，改善等待心脏移植患者的生存率。起搏器治疗对伴病窦综合征或Ⅲ度房室传导阻滞的患者，有助于提高心率，增加心搏量，改善临床症状。心脏再同步化治疗通过植入双室电极，同时起搏左、右心室，恢复其同步收缩，改善左心室功能，特发性扩张型心肌病（DCM）儿童应用该治疗已取得初期的良好效果。内科治疗无效的终末期特发性扩张型心肌病（DCM）患者应考虑作心脏移植，其5年生存率达92%,15年生存率达53%。

    五、预后